A Retinose Pigmentar é uma doença rara e hereditária que afeta 1 em cada 4.000 pessoas no mundo. Ela compromete a retina, mais especificamente as células fotorreceptoras, que deixam de captar corretamente a luz, prejudicando a visão.
Neste artigo, você descobre o que é a doença, quais são os principais sintomas, como é feito o diagnóstico e a importância do acompanhamento oftalmológico especializado.
O que é a Retinose Pigmentar?
A Retinose Pigmentar, também conhecida como Retinite Pigmentosa é uma patologia que atinge a retina e pode levar a perda progressiva da visão. Trata-se de uma doença hereditária caracterizada pela degeneração gradual das células fotorreceptoras, responsáveis por captar a luz e transmitir as imagens ao cérebro.
A progressão da retinose pigmentar segue uma ordem em que as células fotorreceptoras são atingidas. Geralmente, a degeneração começa pelos bastonetes, que estão concentrados na periferia da retina e são responsáveis pela visão em condições de penumbra.
À medida que a doença avança, ocorre a degeneração secundária dos cones. Como os cones se concentram na mácula (o centro da retina) e, são responsáveis pela acuidade visual e pela percepção das cores, o dano a essas células marca o estágio em que o paciente começa a ter dificuldades para ler, reconhecer rostos e distinguir tonalidades, afetando a visão de detalhe que usamos no dia a dia.
A Retinose Pigmentar tem origem genética e é transmitida de forma hereditária, podendo seguir diferentes padrões de herança. Isso quer dizer que, a depender do padrão genético e da manifestação da doença, existe maior ou menor chance de transmissão genética de pais para filhos.
Quais os sintomas da retinose pigmentar?
Como a Retinose Pigmentar afeta inicialmente os bastonetes (células que atuam na visão periférica e em baixa luz) e, posteriormente, os cones (responsáveis pela visão central e cores), os sintomas costumam seguir um padrão evolutivo.
Identificar esses sinais precocemente é fundamental para o acompanhamento oftalmológico e o planejamento de estratégias de adaptação. Os principais sintomas são:
Principais Sintomas
Cegueira Noturna (Nictalopia): É um dos primeiros sinais da doença. O paciente apresenta dificuldade para enxergar ou se movimentar em ambientes com pouca iluminação, como cinemas, ruas mal iluminadas ou ao dirigir ao anoitecer.
Perda da Visão Periférica (“Visão em Túnel”): Ocorre uma redução gradual do campo de visão lateral. Com o tempo, o indivíduo passa a enxergar como se estivesse olhando por meio de um tubo, o que pode causar esbarrões em objetos ou pessoas.
Dificuldade de Adaptação Luminosa: O sistema visual leva muito mais tempo para se ajustar ao passar de um ambiente claro para um escuro (e vice-versa).
Fotofobia (Sensibilidade à Luz): Uma sensibilidade aumentada ao brilho e à claridade intensa, que pode causar dor ou desconforto visual.
Alteração na Percepção de Cores: Conforme a doença progride e passa a afetar os cones, a capacidade de distinguir tons e cores pode ficar comprometida.
Comprometimento da Visão Central: Este pode ocorrer apenas em estágios avançados da doença ou devido a complicações secundárias.
Diagnóstico e tratamento
O diagnóstico da Retinose Pigmentar é feito por meio de uma avaliação oftalmológica especializada, permite identificar alterações características da retina. O exame de fundo de olho é um dos principais, pois possibilita a visualização direta das alterações retinianas típicas da doença.
Além disso, a campimetria visual pode avaliar a redução do campo visual periférico, um dos sinais mais comuns da patologia. O eletroretinograma (ERG) também desempenha papel essencial no diagnóstico, pois mede a resposta elétrica das células fotorreceptoras da retina, permitindo detectar disfunções mesmo em fases iniciais.
Outros exames de imagem, como a tomografia de coerência óptica (OCT), auxiliam na análise das camadas da retina e no acompanhamento da progressão da doença. Em alguns casos, a angiografia fluoresceínica pode ser indicada para avaliação vascular.
A Retinose Pigmentar ainda não possui cura, mas existem tratamentos e estratégias de acompanhamento que ajudam a retardar a progressão da doença, controlar sintomas e preservar a qualidade de vida do paciente.
O tratamento é individualizado e pode incluir acompanhamento oftalmológico regular, essencial para monitorar a evolução da doença. Em alguns casos, a suplementação vitamínica pode ser indicada pelo oftalmologista. Quando surgem complicações associadas, como edema macular, tratamentos específicos podem ser realizados. Avanços na medicina também vêm ampliando as possibilidades terapêuticas, como terapias gênicas e implantes retinianos. Além disso, recursos de reabilitação visual, como auxílios ópticos e treinamento para baixa visão, são importantes para manter a autonomia e a qualidade de vida dos pacientes com a progressão da doença.
A Retinose Pigmentar é uma condição rara que exige acompanhamento oftalmológico contínuo e especializado. O acompanhamento com um especialista em retina fazem toda a diferença no controle da progressão da doença e na preservação da qualidade de vida. Ao perceber alterações na visão ou em casos de histórico familiar, procure um oftalmologista.
No Hospital de Olhos do Paraná você conta com especialistas em retina para diagnóstico e acompanhamento da Retinose Pigmentar. Agende sua consulta com um especialista em retina e cuide da saúde dos seus olhos com quem entende do assunto.