Segundo a Organização Mundial de Saúde, existem em torno de 6 a 8 mil doenças raras conhecidas, e muitas delas afetam a saúde dos olhos.
As doenças oftalmológicas raras, são condições que afetam até 65 em cada 100 mil habitantes, e que devido a sua pouca incidência podem ser de difícil diagnóstico e tratamento. Estas doenças, na maior parte dos casos, têm origem hereditária ou genética e são crônicas e de caráter progressivo.
Neste artigo, você descobre algumas doenças oftalmológicas raras, quais seus sinais e formas de diagnóstico.
3 Doenças oftalmológicas raras
Retinose Pigmentar
A Retinose Pigmentar é uma doença genética que causa a redução da visão periférica e noturna. Ela ocorre quando as células fotorreceptoras (cones e bastonetes) deixam de captar a luz e formar imagens na retina.
Alguns de seus sintomas são:
Alteração no campo visual
Dificuldade visual noturna
Visão turva
O diagnóstico de Retinose Pigmentar é feito por meio de exames como mapeamento de retina e tomografia, somado a uma avaliação completa do campo visual realizado pelo Oftalmologista.
A Retinose Pigmentar tem tratamento que auxilia na manutenção da visão e redução da evolução da doença.
Aniridia
A Aniridia é uma doença oftalmológica rara causada pela ausência ou redução na formação da íris na estrutura dos olhos. Ela também tem origem genética e é congênita, ou seja, ocorre já ao nascimento.
Além da ausência da íris, a Aniridia pode causar sensibilidade a luz, e maior propensão ao desenvolvimento de Glaucoma e Catarata. Por isso, o acompanhamento regular com o Oftalmologista é essencial.
Algumas alternativas de tratamento para Aniridia são o uso de óculos e, em alguns casos, o implante de uma íris artificial.
Síndrome de Stargart
A Síndrome de Stargart é uma doença que afeta a mácula, localizada na área central da retina. Ela causa a degeneração progressiva das células fotorreceptoras da região, podendo levar à perda de visão se não tratada.
A Doença de Stargart também é de origem genética, e apresenta sintomas na infância e juventude. Seus sintomas são: visão turva, dificuldade de adaptação de mudança entre ambiente claro e escuro, áreas escuras na visão. Em casos mais avançados, a doença pode levar a perda de visão.
O tratamento para Síndrome de Stargart consiste na redução da progressão da doença com o uso de medicamentos e outras terapias.
Manifestações oftalmológicas de doenças raras sistêmicas
Algumas doenças raras não afetam somente os olhos, mas estão presentes pelo organismo, como a Doença de Behçet (Condição inflamatória sanguínea que pode causar inflamações na área dos olhos), Doença de Refsum (Esta afeta a absorção do ácido fitânico causando lesões a nervos e retina) Miastenia Gravis Esta (Doença causa fraqueza muscular progressiva e fadiga, podendo causar queda de pálpebra.
Nestes casos, para o manejo destas doenças e suas complicações oftalmológicas, é essencial o acompanhamento multidisciplinar, com outros especialistas além do Oftalmologista.
O Hospital de Olhos do Paraná conta com uma equipe e estrutura completa para diagnóstico e manejo de doenças raras oftalmológicas.