As distrofias retinianas são um grupo de doenças raras que afetam a retina, de causas genéticas, e que podem afetar a visão em diferentes fases da vida. Também conhecidas como doenças hereditárias da retina ou doenças degenerativas da retina, as distrofias afetam as células fotorreceptoras, o que causa a redução da acuidade visual e em alguns casos até mesmo a cegueira.
Hoje, vamos falar sobre algumas das distrofias retinianas mais conhecidas, seus sintomas e o diagnóstico. Vamos lá?
O que são distrofias retinianas?
As distrofias da retina são doenças raras que se manifestam com a degeneração retiniana progressiva.
A retina é uma membrana fina e flexível, composta por células fotorreceptoras. Estas células são responsáveis por captar a luz que se transforma em impulso elétrico ao nervo óptico que envia as imagens ao cérebro. As células fotorreceptoras são divididas entre cones e bastonetes, sendo os cones responsáveis pela visão em cores, centralizada e são mais ativos em níveis altos de luz. Já os bastonetes são responsáveis pela visão lateral, noturna ou em ambientes com pouca luz.
Estas doenças têm origem genética, e afetam aproximadamente 1 a cada 3 mil ou 4 mil indivíduos. Sua gravidade e progressão são variáveis, e às vezes de difícil previsão, mudando conforme o tipo de distrofia e mutação.
Alguns exemplos de distrofias retinianas são Retinopatia Pigmentar, Doença de Stargardt, Síndrome de Usher, Acromatopsia e Amaurose Congênita de Leber.
Quais os sintomas da distrofia retiniana?
Os quadros clínicos dos pacientes com distrofias retinianas são divididos em três:
Distrofias que se iniciam na parte central da retina (como a região da mácula), nas quais os cones são mais afetados.
Distrofias que iniciam na parte periférica da retina, na qual são afetados os bastonetes.
Distrofias da infância que podem ter seu início tanto centrais quanto periféricos.
A depender de qual parte a distrofia ocorre, também mudam os sintomas, entretanto os mais comuns são:
Perda da acuidade e campo visual
Dificuldade de adaptação entre ambientes claros e escuros
Redução da visão noturna
Dificuldade de diferenciar cores
Fotofobia.
Lembrando que estes sintomas também estão presentes em outras doenças oftalmológicas, e o diagnóstico das distrofias retinianas exige análises e exames específicos que devem ser solicitados pelo Oftalmologista especializado em retina. Ainda não existem tratamentos que levem à cura das distrofias retinianas, entretanto, existem algumas terapias que podem ser usadas para reduzir o avanço da doença.
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